Trisonomia de par 21(mongolismo)
Entre las aberraciones autosomicas mas importantes se encuentra el mongolismo , en el que hay un profundo defecto del desarrollo del sistema nervios central,retardo mental y malformaciones múltiples
se descubrió que los pacientes tiene un cromosoma extra existen 3 cromosomas de un par extra se encuentra adherido a otros
El fenotipo de estos pacientes puede reconocerse en el momento de nacimiento ,El rostro mogólico es con aspecto de luna llena , las fisuras palpebrales son oblicuas hay mayor separación entre los ojos y estos tiene en su parte interna un pliege de piel característico ; la nariz aparece aplanada y por la boca constantemente abierta hace protusion la lengua mas voluminosa que lo normal
El mongolismo es la mas común de las enfermedades congénitas y se comprueba en el 0.1% de los nacimientos . su frecuencia aumenta cuando la edad de las madres pasa de los 35 años la aparición de esta trisonomia es un echo ocasional y casi nunca se observan recurrencias de familia
ADEMAS DE LA ANEUPLOIDIA, OTROS SÍNDROMES PUEDEN DEBERSE A ABERRACIONES ESTRUCTURALES
El síndrome de grito de gato (cri du chat) constituye uno de los fenotipos mas notables asociados con una alteración cromosomica estructural . el niño llora de una mañera extraña semejante a un maullido y presenta malformaciones múltiples y retardo mental asociada con una detención parcial del brazo corto del cromosoma 5
otro grupo de pacientes evidencia alteraciones faciales esqueleticas y oftalmicas , junto con retardo mental profundo las que puden relacionarse con delecion del brazo largo del cromosoma 18
CON EL USO DE TÉCNICAS DE BANDEADO SE HAN DETECTADO MAS DE 30 SÍNDROMES NUEVOS
con el uso de las técnicas de bandeado se ha podido detectar mas de 30 nuevos síndromes cromosomicos en los cuales existe una trisonomia parcial o pequeña delecion en casi todos los cromosomas
Estas alteraciones se han allado en niños con retraso mental o algún defecto congénito pequeño y también en otros casos con inteligencia normal , y pequeñas anomalías , que antes eran considerados con desviaciones de la anormalidad
Estas técnicas también permitieron estudiar los casos de traslocaciones reciprocas balanceadas
CIERTOS TUMORES MUESTRAN ABERRACIONES CROMOSOMICAS ESPECIFICAS
El desarrollo de las tecnicas de bandeado ha permitido también han permitido reconocer la existencia de de defectos cromosomicos específicos en ciertos tumores,
El mas conocido es la asociación de la leucemia mieloide como el llamado cromosoma filadelfia
esta se adquiere con la enfermedad y no se encuentra en cultivos de fibroblasto de mellizos identicos en pacientes afectados
El linfoma de Burkitt una parte del cromosoma 8 se traslocacion al N° 14
El retinoblastoma (cancer de retina) hay una delecion del brazo largo del cromosoma 13
En algunos canceres de pulmon se ha observado una delecion del cromosoma N°3
se ha reconocido anormalidades cromosomicas en linfomas en meningionas y en otros tumores
Las celulas cancerosas representan frecuente mente anomalías como aneuploidia o poliploidia
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