En el hombre se ha calculado que el numero de genes podría llegar a la elevada cifra de 50,000. A pesar de la complejidad que supone un numero tan grande de genes en los últimos años se produjeron importantes adelantos en la localización en los genes de un cromosoma.
El Daltonismo y la Hemofilia son las enfermedades ligadas al sexo mejor conocidas
Los genes mas fáciles de identificar son aquellos ligados al sexo que se presentan en el cromosoma x o en el Y. Esta alteración o mutación se expresa en los varones por un mecanismo recesivo pero es muy rara en la mujer, ello se debe a que los varones tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, solo un alelo de este gene que al mutar se produce un cambio fenotípico
El daltonismo es una alteración visual en donde el cromosoma X esta alterado en el mismo sitio
La hemofilia es una enfermedad de la coagulación de la sangre que se hereda por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Esta enfermedad es transmitida por las mujeres, pero se expresa en los varones.
Genética Celular Somática y Mapeo de Cromosomas
En los tiempos modernos se emplea el mapeo genético se basa en la genética de células somáticas, que comprende la trasferencia de genes por un mecanismo parasexual. Esto se debe a la fusión de dos células somáticas, no comprende la fertilización sexual.
En la hibridación celular somatica se transfiere todo el genomio de una celula a otra.
experimentalmente se fusiona una célula humana cultivada con una célula de ratón, por la acción de agentes. En la transferencia de genes mediada por micro células se pueden separar uno o algunos cromosomas del dador e integrarlos a la célula receptora. Luego se someten las células a la acción de la citocalasina B y por "centrifugación" se separan los nucleos rodeados por un borde de citoplasma y la membrana plasmática.
En la transferencia de genes mediada por ADN se logra un nivel de resolución aun mayor luego se incorporan los fragmentos de ADN en la celula receptora.
Selección de Híbridos y Mapeo Genético
Los genes que fueron incorporados, son activos tanto en transcripción como en traducción. Entonces se pueden usar los productos de la actividad genética como marcadores para la localización del gene en el cromosoma correspondiente, La presencia de productos genéticos específicos para cada cromosomas se presentan mediante un método sensible que comprende la separación de isoenzimas por electroforesis.
No hay comentarios:
Publicar un comentario