En las últimas dos décadas se han realizado adelantos importantes
en el estudio de los cromosomas
humanos desde el punto de vista de su
identificación en el
cariotipo y la localización de genes. Teniendo implicancia en biología y medicina,con el descubrimiento
de que muchas enfermedades y síndromes congénitos presentan aberraciones
cromosomicas. Actualmente,la citogenética humana es una ciencia especializada
cuyo campo excede los limites de un texto de biología celular y molecular.
El primer paso en este campo fue el establecimiento Tjio y Levan,en 1956,del numero diploide de cromosomas en el hombre.Son 46,formados por 23 pares de homólogos,44 autosomas + XY
en el varón y 44 + XX en la mujer.
La citogenética humana despertó atención tres años
después con el descubrimiento de Lejeune y Cols. de una trisonomía(es decir,un cromosoma
extra)en pacientes afectados en mogolismo o síndrome de Down.
Después de 1968 inicio una nueva era con la
demostración,por Caspersson y Col.,del bandeo de los cromosomas mediante el uso de
colorante fluorescente(mostaza de quinacrina).Posteriormente se introdujeron
una serie de técnicas de bandeado haciendo posible detectar una subestructura
en los cromosomas y hacer mas precisa su identificación,tanto de los cromosomas
individuales como de partes de estos.Ampliando posibilidades del
diagnostico citogenético y permitió la demostración de aberraciones cromosomicas
mas finas como
deleciones,traslocaciones,inversiones,etc.,de los cromosomas individuales.El impacto de
adelantos técnicos ha sido tan grande que,podemos dividir el campo
históricamente,en dos periodos,uno anterior al descubrimiento de las técnicas
de bandeo y otro posterior.Estos adelantos permiten la observación de nuevos
defectos cromosómicos que afectan a cada uno de los cromosomas del cariotipo
humano.
Los últimos años hubo un progreso considerable en el estudio del mapa genético
de los cromosomas humanos,comprenden la genética de células
somáticas,transferencia de genes y la hibridación de ácidos nucleicos.
bibliográfica :libro de biología celular y molecular
bien :)
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