Anormalidades cromosomicas: Las traslocaciones reciprocas pueden identificarse mas fácilmente mediante el bandeado ♠♥☺

Sindromes Mas Importantes:

A contunucacion se indican las anomalias mas frecuentes en los cromosomas sexuales ,junto con los sindromes clinicos respectivos ..

Sx de Down:

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormal mente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Sx de Klinefelter

En su mayor parte los indiviuos afectados ,son practicamete normales exepto por el echo de que existen anomalías fenotimipas menores .tienen testículos pequeños y con frecuencia presentan ginecomastia (glandulas mamarias de tamaño aumentado), tendencia una talla elevada,obesidad y menor desarrollo de los caracteres sexuales secundarias .La espermatogenesis no se produce, lo cual determina esterilidad completa 

Sx de Tuner 

los pacientes con síndrome de turner tienen un fenoripo femenino , suelen ser de pequeña estatura ,poseen membranas cervicales (pliegues de la piel que se extienden desde la mastoides hasta los hombros ) y sus órganos sexuales internos generalmente son infantiles 

El ovario no se desarrolla y faltan por completo las celulas germinales . A causa de esta disgenesia ovárica,no se produce la menstruación y tampoco se desarrollan las características sexuales secundarias.En la gónada no se descubren modificaciones hasta después del tercer mes de desarrollo embrionario .Luego de esta sufren una atresia y prácticamente desaparecen  después de la pubertad .

Aparente mente, la falta de un cromosoma x determina una atresia ovarica progresiva

Cromosomas sexuales y hermafroditas verdaderos

hermafrodita verdadero es el individuo que posee tanto tejido ovarico como tejido tisular .Ambos tipos de tejido gonadal pueden estar separados o en estrecho contacto(ovotestis)