CITOGENETICA HUMANA (DIAPOSITIVAS) =)

Ciclo de Calvin ♥

RESUMEN DE LO APRENDIDO

Conclusiones del Equipo♥:

SARA: pues en mi opinion yo aprendi del libro todo sobre las alteraciones cromosomicas en al adn de un ser humano , al igual lo que estas causan que son las malformaciones genéticas o también llamados síndromes cuales son los mas comunes  y en que consisten etc , al igual aprendí que existe una prueba que se les hace alas embarazadas para poder diagnosticar si el feto tiene alguna alteración el su adn . 

ADRIANA: De mi parte el libro me dejo un aprendizaje, sobre las mal formaciones congénitas que se pueden dar en un ser vivo y todo ello debido al tipo de cromosomas que se junten y tambien de ello podemos saber el genero del pequeño ser que nacerá, ya sea masculino o femenino, existen los cromosomas x e y y también supe que en el hombre puede tener los dos cromosomas juntos xy ecepto la mujer solo tiene el cromosoma x.

KEYLA: En este libro aprendí sobre los avances de los estudios de los cromosomas al igual que los cromosomas que tienen los hombres y las mujeres,y que esto implica a la biología y medicina. También sobre las personas que  fueron muy importantes por su investigaron de los cromosomas y como fue que obtuvo una gran importancia. Todo esto es de gran importancia.

DIANA: Lo que yo comprendi y aprendi de este libro es que el cariotipo humano se hace generalmente mediante microfotografias , tambien que las tecnicas de bandeado se identifican con letras (Q,G,R,T) y que hay 23 pares y se disponen en 7 grupos (A-G).

REYNA: Lo aprendido es acerca sobre la alteraciones o mutaciones que conllevan los cromosomas principalmente sobre  la mutación en el cromosoma X tal como la hemofilia o el daltonismo, también las diferentes técnicas empleadas para saber como viene la genética del ser vivo.

18-4 Cromosomas Humanos y su mapa genético

En el hombre se ha calculado que el numero de genes podría llegar a la elevada cifra de 50,000. A pesar de la complejidad que supone un numero tan grande de genes en los últimos años se produjeron importantes adelantos en la localización en los genes de un cromosoma.

El Daltonismo y la Hemofilia son las enfermedades ligadas al sexo mejor conocidas

Los genes mas fáciles de identificar son aquellos ligados al sexo que se presentan en el cromosoma x o en el Y. Esta alteración o mutación se expresa en los varones por un mecanismo recesivo pero es muy rara en la mujer, ello se debe a que los varones tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, solo un alelo de este gene que al mutar se produce un cambio fenotípico

El daltonismo es una alteración visual en donde el cromosoma X esta alterado en el mismo sitio

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación de la sangre que se hereda por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Esta enfermedad es transmitida por las mujeres, pero se expresa en los varones.

Genética Celular Somática y Mapeo de Cromosomas

En los tiempos modernos se emplea  el mapeo genético se basa en la genética de células somáticas, que comprende la trasferencia de genes por un mecanismo parasexual. Esto se debe a la fusión de dos células somáticas, no comprende la fertilización sexual.

En la hibridación celular somatica se transfiere todo el genomio de una celula a otra.

experimentalmente se fusiona una célula humana cultivada con una célula de ratón, por la acción de agentes. En la transferencia de genes mediada por micro células se pueden separar uno o algunos cromosomas del dador e integrarlos a la célula receptora. Luego se someten las células a la acción de la citocalasina B y por  "centrifugación" se separan los nucleos rodeados por un borde de citoplasma y la membrana plasmática.

En la transferencia de genes mediada por ADN se logra un nivel de resolución aun mayor luego se incorporan los fragmentos de ADN en la celula receptora.

Selección de Híbridos y Mapeo Genético

Los genes que fueron incorporados, son activos tanto en transcripción como en traducción. Entonces se pueden usar los productos de la actividad genética como marcadores para la localización del gene en el cromosoma correspondiente, La presencia de productos genéticos específicos para cada cromosomas se presentan mediante un método sensible que comprende la separación de isoenzimas por electroforesis.

 

CROMATINA Y CROMOSOMA*-*/

***LA CROMATINA Y CORRESPONDE A ALA REGIÓN HETEROCROMATICA DEL CROMOSOMA***💦💛

El método de la quinacrina permitió demostrar que una porción grande del cromosoma Y es heterocromatica y aparece en interfase como un cuerpo y aparece en interfase como un cuerpo fuertemente fluorescente,la cromatina Y. Mientras que la cromatina X tiene 1,0 a 1,2੫ m y por lo que general no se adhiere a la envoltura nuclear.

El cromosoma Y comprende dos segmentos uno que no es fluorescente y es geneticamente activo, y el otro que es fluorescente inactivo y contiene un ADN muy repetitivo. (satélite).
En este ultimo segmento el que podría ser poliformico. En efecto el tamaño del brazo largo del cromosoma Y donde esta localizado el segmento heterocromatico puede variar depende la regiones.
Antígeno H Y: Se sabe que el cromosoma Y dirige la organogenesis del testículo mediante la inducción de una proteína ( o varias proteínas).
Aciion de la testosterona: La gónada humana se diferencia definitivamente en testículo a la 7 ma semana y en ovario a la 8 va y 9 na semana. 

****Aunque el sexo es determinado por los cromosomas sexuales, la diferenciación sexual es influida por factores hormonales****💓💓

CROMOSOMAS SEXUALES, DETERMINACIÓN SEXUAL...!!!!*-*

      ~CROMOSOMAS SEXUALES Y DETERMINACIÓN SEXUAL~

 

💓¨El genero está determinado por un mecanismo hereditario¨ 💑. La determinación del sexo ocurre tan pronto como el ovulo es fecundado para tomar el huevo o cigoto y depende de los gametos. Las pruebas son de dos clases. *fisiológicas y citológicas*  

•   Pruebas Fisiológicas: Está el hecho de que los gametos univitelinos (los que nacen de un solo huevo) siempre son del mismo sexo.
• Las Evidencias Citológicas: Fueron obtenidas por Mc Clung con la demostración de que el cariotipo de una célula, ademas de los cromosomas presenta uno o varios cromosomas que se distinguen de los demás por su comportamiento y morfología especiales. A esto se le denomina ¨Cromosomas, accesorios,  heterocromosomas ó cromosomas sexuales¨.

El varón es heterocigota y produce dos tipos de espermatozoide en proporción semejante. Hay unos que llevan el cromosoma XY y otros el Y. La mujer es homocigota y solo produce un tipo de gameto (ovulo).

Este tipo de determinación sexual se encuentra también en los mamíferos y en ciertos insectos como la ~DROSOPHILA~. En el hombre el cromosoma Y contiene un factor determinante del sexo.

~LAS CROMATIMAS SEXUALES X E Y PUEDEN SER IDENTIFICADAS EN EL NÚCLEO INTERFANTASTICO~👫

En 1949 Barr y Bertram descubrieron que en el núcleo interfantastico de las hembras existía un pequeño cuerpo de cromatina ( cromo centro)que faltaba en los machos. Este se denomino cromatima sexual o cuerpo de Barr y después de la conferencia de París cromatima X. La frecuencia con la cual se detecta la cromatima sexual varia en distintos tejidos. En el tejido nervioso pueden llegar al 85%, mientras que en el epitelio amniótico o en el corion alcanza el 96%. En materia al tejido del epitelio bucal varía entre 20 y 50% en mujeres normales ( Hamerton 1956).

~LA INACTIVACIÓN DE LA CROMATINA X  Y DEL CROMOSOMA X~

Se ha podido dilucidar la relación entre cromatina sexual y cromosomas sexuales. Aquella deriva un solo de los dos cromosomas x  mientras que en el otro es eucromatico y se descondensa en la interfase. El comportamiento diferente de los dos cromosomas X en la hembra llevo a Lyon a la llamada hipótesis de la inactividad del X por la cual a solo uno de los cromosomas X es activo geneticamente b) el cromosoma X que sufre la heteropicnosis pueden ser de origen materno o paterno y la decisión sobre este punto es al azar.

La Anormalidad Autosomica: Mejor Conocida como el Mongolismo

Trisonomia de par 21(mongolismo)

Entre las aberraciones autosomicas mas importantes se encuentra el mongolismo , en el que hay un profundo defecto del desarrollo del sistema nervios central,retardo mental y malformaciones múltiples 

se descubrió que los pacientes tiene  un cromosoma extra  existen 3 cromosomas de un par extra se encuentra adherido a otros 

El fenotipo de estos pacientes puede reconocerse en el momento de nacimiento ,El rostro mogólico es con aspecto de luna llena , las fisuras palpebrales son oblicuas hay mayor separación entre los ojos y estos tiene en su parte interna un pliege de piel característico ; la nariz aparece aplanada y por la boca constantemente abierta hace protusion la lengua mas voluminosa que lo normal 

El mongolismo es la mas común de las enfermedades congénitas y se comprueba en el 0.1% de los nacimientos . su frecuencia aumenta cuando la edad de las madres pasa de los 35 años la aparición de esta trisonomia es un echo ocasional y casi nunca se observan recurrencias de familia

ADEMAS DE LA ANEUPLOIDIA, OTROS SÍNDROMES PUEDEN DEBERSE A ABERRACIONES ESTRUCTURALES 

El síndrome de grito de gato (cri du chat) constituye uno de los fenotipos mas notables asociados con una alteración cromosomica estructural . el niño llora de una mañera extraña semejante a un maullido  y presenta malformaciones  múltiples y retardo mental asociada con una detención parcial del brazo corto del cromosoma 5 

otro grupo de pacientes evidencia alteraciones faciales esqueleticas y oftalmicas , junto con retardo mental profundo  las que puden relacionarse con delecion del brazo largo del cromosoma 18

CON EL USO DE TÉCNICAS DE BANDEADO SE HAN DETECTADO MAS DE  30 SÍNDROMES NUEVOS 

con el uso de las técnicas de bandeado se ha podido detectar mas de 30 nuevos síndromes cromosomicos en los cuales existe una trisonomia parcial o pequeña delecion en casi todos los cromosomas 

Estas alteraciones se han allado en niños con retraso mental  o algún defecto congénito pequeño y también en otros casos con inteligencia normal , y pequeñas anomalías , que antes eran considerados  con desviaciones de la anormalidad 

Estas técnicas también permitieron estudiar los casos de traslocaciones reciprocas balanceadas

CIERTOS TUMORES MUESTRAN ABERRACIONES CROMOSOMICAS ESPECIFICAS

El desarrollo de las tecnicas de bandeado ha permitido también han permitido reconocer la existencia de de defectos cromosomicos específicos en ciertos tumores,

El mas conocido es la asociación de la leucemia mieloide  como el llamado cromosoma filadelfia

esta se adquiere con la enfermedad y no se encuentra en cultivos de fibroblasto de mellizos identicos en pacientes afectados

El linfoma de Burkitt una parte del cromosoma 8 se traslocacion  al N° 14 

El retinoblastoma (cancer de retina) hay una delecion del brazo largo del cromosoma 13

En algunos canceres de pulmon se ha observado una delecion del cromosoma N°3

se ha reconocido anormalidades cromosomicas en linfomas en meningionas y en otros tumores 

Las celulas cancerosas representan frecuente mente anomalías como aneuploidia o poliploidia